Se ha descubierto una nueva enfermedad rara que afecta a niños muy pequeños y que ha sido identificada por equipos clínicos de los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y Virgen del Rocío de Sevilla. Esta enfermedad causa inflamación persistente y alteraciones en el sistema inmunológico y está relacionada con una mutación del gen DOCK11.
El gen DOCK11 afecta la formación del esqueleto celular y la regulación del sistema inmunológico. Inicialmente, los médicos no encontraban una inmunodeficiencia conocida que coincidiera con los síntomas del niño afectado, por lo que buscaron ayuda en otros centros internacionales. Sin embargo, gracias a estudios funcionales y la aparición de nuevos pacientes con características clínicas similares y mutaciones en el mismo gen, se confirmó que se trata de una nueva enfermedad.
Lo sorprendente de este descubrimiento es que el gen DOCK11 no se había asociado previamente con ninguna enfermedad humana. Esto abre nuevas puertas para entender el funcionamiento de este gen y cómo puede afectar al sistema inmunológico.
Aunque aún no se comprende completamente la función de DOCK11, los expertos consideran que el trasplante de células madre y la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas en el futuro.
El estudio ha sido liderado por instituciones de investigación en Austria y la Universidad Médica de Viena. Este importante descubrimiento brinda esperanza a los niños afectados por esta nueva enfermedad, así como a sus familias, y demuestra la importancia de la colaboración entre diferentes centros de investigación y hospitales para poder identificar y comprender mejor enfermedades raras.
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